Hasta 2 de cada 10 pacientes con diagnóstico de cáncer de colon no polipósico, tienen una historia familiar o personal de características especiales que le hacen candidato o candidata a la ASESORÍA GENÉTICA con el propósito de saber si el cáncer en su familia es hereditario, conocer el riesgo de sus familiares y actuar con el propósito de anticipar el cáncer o reducir el riesgo.
Han pasado al menos 153 años desde que el monje agustino Gregor Mendel, publicó su ensayo con semillas del Pisum sativum (guisante, alverja o chicharo) del que se derivan las que hoy conocemos como las leyes de Mendel, que son una parte importante de la base de la comprensión de la herencia humana.
Sin embargo, no es sino aproximadamente hace 30 años que la genética es incorporada al ejercicio médico cotidiano, con una repercusión importante sobre la vida de los pacientes. Hoy, es común observar que las publicaciones científicas respecto al funcionamiento normal del humano, los mecanismos por los que enferma, el diagnóstico, la elección de la terapia, el pronóstico y la prevención tanto para el paciente como para sus familiares, involucran nuevos y mejorados conceptos desde la genética, que incluso nos han llevado a reinterpretar la vida.
Las oportunidades que ofrece la Genética Humana para el paciente, son de tal magnitud que las instituciones hospitalarias maduras, innovadoras y modernas que representan la vanguardia médica para cada región, desarrollan o están desarrollando unidades de genética con el propósito de acercar a sus pacientes a esta nueva manera de hacer medicina.
En este contexto, haré una breve revisión sobre una de las posibilidades que ofrece la incorporación del ÁREA DE CÁNCER HEREDITARIO de la Genética Humana al ejercicio médico y su impacto en los pacientes con diagnóstico de cáncer de colon no polipósico y sus familias.
Es muy importante que usted conozca que la enfermedad hereditaria de cáncer de colon no es una enfermedad estrictamente limitada al cáncer de colon. Esta enfermedad hereditaria involucra otros tipos de cáncer como el de endometrio, gástrico, vías urinarias, hepático, ovario e intestino delgado.
En este sentido, es preciso hacer una revisión de la historia familiar e individual con el propósito de identificar alguna de estas características. Sin embargo, si usted tiene diagnóstico de cáncer de colon o endometrio antes de los 50 años, no necesita tener alguno de estos antecedentes, usted podría ser el primero de la familia, en tener mayor riesgo a desarrollar otros canceres primarios y podría ceder este riesgo a sus hijos, o compartirlo con sus hermanos.
En la tabla de abajo encontrará usted los criterios que le permiten reconocer su condición como candidato a la ASESORÍA GENÉTICA.
Hoy conocemos que una parte de los pacientes o sus familiares, son portadores de una mutación en alguno de los genes involucrados en el sistema de reparación del daño al ADN por falso apareamiento.
Estos pacientes tienen un riesgo de hasta del 80% de desarrollar cáncer de colon, las mujeres portadoras hasta un 60% de cáncer de endometrio, hasta el 15% de cáncer gástrico y de ovario.
Así, los avances de la genética moderna en el área del cáncer hereditario y su aporte al campo de la anticipación con un seguimiento próximo para el diagnóstico temprano, la reducción del riesgo que involucra la posibilidad quirúrgica, la elección de la terapia que permite acceder a esos medicamentos de última generación que tienen como estrategia biológica la inhibición de cascadas de señalización involucradas en la carcinogénesis, benefician a muchas familias.
Reconocer alguna de las condiciones detalladas en este artículo en usted o su familia, es una oportunidad que podría impactar en su calidad y expectativa de vida.
