29 de febrero! Un día único en el año, así como las enfermedades raras y los pacientes que las enfrentan. Es por ello, que desde el 2008 en este día tan poco común se celebra el Día Mundial de las Enfermades raras. Para hacer consciencia y sensibilizar a la población acerca de que estas enfermedades existen y necesitan nuestro apoyo.
¿Qué son las enfermedades raras?
Es un grupo de condiciones que tienen en su mayoría un origen genético en común y que afectan a un pequeño número absoluto de personas o una proporción reducida de una población. Pero, en realidad, si sumamos a todos los pacientes que las padecen, ya no es un número tan pequeño.
Según el Dr. Obiols, especialista en genética, existen más de 22,000 genes distintos y a una alteración en alguno de estos genes se conoce como enfermedad rara. En la actualidad se han diagnosticado alrededor de 8,000 a 9,000 enfermedades raras. En Guatemala se estima que existen aproximadamente un millón de personas con alguna de estas enfermedades.
Los pacientes con estas enfermedades se enfrentan a tres desafíos según el Dr. Obiols:
- El diagnóstico correcto y oportuno de la enfermedad.
- El déficit de conocimiento del manejo de su enfermedad.
- Un difícil tratamiento ante una enfermedad que no suele tener cura.
Se estima que el paciente con una enfermedad rara atraviesa una odisea, antes de dar con un diagnóstico certero, pasando por un promedio de 6 a 10 médicos.
En la Unidad de Genética del Hospital El Pilar se busca diagnosticar estas enfermedades, identificándolas con nombre y apellido, así como formar un equipo multidisciplinario con los especialistas que sea necesario, para brindarles a los pacientes y sus familias, la mejor orientación en cuanto al manejo, pronóstico y tratamiento adecuado de cada enfermedad; así también un consejo genético de ser necesario, si existiera otro familiar del paciente con riesgo de desarrollarla.
Esto es posible, gracias a que en la década de 1990 se descubrieron muchos de los genes que están involucrados en estas enfermedades y, en las últimas dos décadas, se ha visto una gran revolución tecnológica que supuso tener mejores herramientas y equipo para el análisis de la genética, siendo accesibles para muchos países que antes no podían contar con este tipo de tecnología para diagnosticarlas.
El año pasado 106 países se sumaron a la iniciativa del Día Mundial de las Enfermedades Raras, con la intención de promover la necesidad de apoyo de estos pacientes a nivel profesional de cuidado médico y a nivel de políticas públicas para que sean incorporados en sus sistemas de salud no solo para ser tratados, sino como medida de prevención según la definición de la Organización Mundial de la Salud:
“(…) no solamente a prevenir la aparición de la enfermedad, tales como la reducción de factores de riesgo, sino también a detener su avance y atenuar sus consecuencias una vez establecida” (OMS, 1998).
Hospital El Pilar, con más de 50 años de experiencia en el sector, tiene como objetivo prestar servicios de salud personalizados que permitan dar bienestar y la mejor atención profesional a los pacientes. Para cumplir con este propósito, se fomenta el desarrollo profesional de su personal, que es su principal activo, quienes realizan sus actividades diariamente enfocadas a una cultura de calidad y servicio. Contamos con personal altamente capacitado y calificado, con un staff alrededor de 600 médicos especialistas, lo último en tecnología avanzada y capacidad para 130 encamamientos. Con habitaciones privadas. Garantizando a cada paciente, de manera oportuna, la atención específicamente indicada de acuerdo con su enfermedad, su medio familiar y con los avances de la medicina, para obtener la máxima satisfacción tanto del paciente como de todas las personas y entidades que participan en el proceso de atención.
