La Genética Humana está involucrada en prácticamente todas las áreas del conocimiento médico.
En el área de infertilidad, la Genética de la Reproducción Humana ofrece nuevas y mejoradas estrategias diagnósticas y terapéuticas que complementan el abordaje multidisciplinario de parejas con problemas para satisfacer su expectativa reproductiva.
La infertilidad es un problema que afecta hasta al 15% de todas las parejas, tanto en situaciones que disminuyen la probabilidad de llegar al embarazo, como aquellas que impiden llevar el embarazo a término en las condiciones deseadas.
A través de la Genética Humana, cada día conocemos más sobre las causas que condicionan la infertilidad, esto incrementa la posibilidad de aportar significativamente al cumplimiento de la esperanza reproductiva de estas parejas.
En relación a los problemas de fertilidad, la Genética Humana identifica un importante grupo de causas cuyos hallazgos permiten explicar el origen del problema.
Estos hallazgos incluyen reordenamientos cromosómicos o mutaciones cromosómicas que forman derivados inestables no compatibles con la vida que suelen terminar en abortos a repetición, o en la formación de células con mayor número de cromosomas que desarrollan bebes con patologías como el Síndrome de Down (Trisomía 21) o el Síndrome de Patau (Trisomía 13), entre otras.
Por otro lado, los pacientes de sexo masculino con un recuento bajo o con formas distintas a las esperadas de espermatozoides, podrían ser portadores de anomalías cromosómicas como las descritas en el párrafo anterior.
Algunos de estos pacientes refieren una historia de enfermedades respiratorias a repetición o tienen como antecedente el diagnóstico de Asma Bronquial, sin embargo, lo que estos pacientes tienen es una Fibrosis Quística o la pérdida de pequeños trozos del cromosoma Y.
El diagnóstico clínico, citogenético y molecular de estas anomalías es fundamental en la elección terapéutica y el seguimiento que les permita realizar el sueño de ser padres. Uno de los eventos importantes en el área de la reproducción humana se celebró este julio cuando Louise Brown cumplió 43 años, siendo la primera niña nacida como producto de una fertilización in vitro.
Además, en el año 2010, fue reconocido el alto valor del desarrollo de esta técnica y el marco conceptual que le sustenta, al entregarle el Premio Nobel de Medicina 2010 a Robert Edwards.
Después de Louise han sido millones los niños que llegan al mundo como producto de esta técnica. Al día de hoy, los protocolos para el manejo de pacientes que son candidatos a procesos de fertilización in vitro (FIV), sugieren la utilización de las herramientas de la Genética Humana con el propósito de brindar a la pareja una mayor seguridad en el proceso, para satisfacer su expectativa reproductiva al descartar la existencia de hallazgos citogenéticos o moleculares que limitan su deseo de tener un hijo.
En la tabla siguiente, se presentan las condiciones en las que la Genética Humana podría apoyarle de manera efectiva.
Este artículo no tiene como propósito hacer una revisión sobre las causas conocidas de infertilidad de origen genético, sino compartir con usted las condiciones que le convierten en un paciente que podría obtener un beneficio eficaz del Consejo Genético en el área de la Genética Reproductiva.
Así, si usted tiene alguna de estas condiciones –una sola es suficiente-, la Genética Humana podría ayudarle a usted a través de cuidados médicos de alta calidad y utilizando tecnología de vanguardia como punto de apoyo que le permita a través de su médico tratante, acceder a el diagnóstico clínico, citogenético y molecular que la genética humana ofrece al día de hoy, para el abordaje integral de un problema tan complejo como el de la infertilidad.
La Genética al servicio de las parejas con problemas de fertilidad tiene el propósito de ayudarles a cumplir su sueño.
