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Exploremos las Maravillas de la Genética Humana

La Genética Médica o Genética Clínica, es el campo de la medicina que se dedica a comprender, estudiar e identificar los cambios en el genoma humano y como estos cambios pueden predisponer o desarrollar enfermedades.

¿Cuál es la relación entre la genética y las enfermedades?

La mayoría de las enfermedades tienen un componente genético, aunque algunas pueden ser de componente hereditario; es acá donde radica la importancia de la Genética Clínica, ya que nos ayuda a identificar estas diferencias entre ambos grupos. Todos los seres humanos contamos con una codificación genética propia, la cual, nos hace únicos.

¿Cómo es el abordaje de un paciente a través de la genética?

El abordaje de un paciente a través de la Genética Médica comienza siempre con una sospecha, ya sea por parte del paciente o por parte del médico tratante. Se utilizan diferentes herramientas de investigación y evaluación, para así entender de mejor manera las bases moleculares que pueden predisponer o condicionar alguna enfermedad, estas herramientas se basan en:

  1. Evaluación genética clínica.
  2. Asesoramiento genético.
  3. Herramientas biomoleculares o biotecnológicas de la biología molecular, las cuales son pruebas especializadas de laboratorio que nos permiten conocer a profundidad esos cambios a nivel del ADN (genes).

¿En qué áreas puede ser aplicada la genética?

La Genética Médica tiene diversas aplicaciones, es más, podemos encontrarla en todas las áreas y subáreas de la medicina como: oncología genética, neurología genética, cardiología genética, oftalmología genética.

En cada una de estas aplicaciones la metodología es similar, ya que, ante la sospecha de una enfermedad de posible origen genético, la labor del genetista es poder determinarla e identificarla, al igual que los riesgos asociados a la misma. Esto orienta a que el manejo clínico por parte del médico tratante, sea de una manera personalizada y precisa. Al confirmar si la enfermedad es de origen genético o hereditario, también se puede ayudar a determinar el que otros familiares estén en riesgo, pudiendo con esto prevenirla o detectarla tempranamente.

¿A qué edad puede ser utilizada la genética?

La Genética Médica puede ser utilizada en las diferentes etapas de la vida:

  • Prenatal
  • Pediática
  • Adultos

En cada una de estas dependiendo de la condición subyacente vamos a ver manifestaciones a diferentes edades.

En la etapa prenatal podemos mencionar problemas de infertilidad o abortos a repetición, así como el diagnóstico de una enfermedad de tipo genético previo al nacimiento del bebé.

En la etapa pediátrica pueden ser enfermedades raras, metabolismo, cardiológicas o neurológicas que pongan en riesgo la vida de los pacientes. En la etapa adulta son más difíciles de identificar, ya que son enfermedades con las que el paciente ha podido vivir a lo largo de su vida y hasta cierta edad inicia con las manifestaciones y complicaciones.

¿En cuál de sus aplicaciones está más desarrollada la genética?

Actualmente una de las aplicaciones que más se ha desarrollado, es en el campo de la Oncología Genética, esta se orienta hacia tres áreas principalmente:

oncología genética
  1. Confirmar o diagnosticar las causas a nivel molecular por las cuales se produce un cáncer y de esta manera, poder orientar al equipo médico tratante a seleccionar de mejor forma la terapia que el paciente necesita para combatir las mutaciones presentes en el tumor.
  2. Cáncer familiar o hereditario, esto es cuando hay familias que tienen una predisposición más alta a tener cáncer, por lo cual es importante hacer un diagnóstico preciso que identifique a los familiares que estén en riesgo de desarrollarlo.
  3. Asesoramiento Genético Oncológico, acompañamiento a pacientes y familiares para que comprendan exactamente a que se refiere la genética del cáncer y su riesgo en particular.

La Genética es una de las áreas más innovadoras y fascinantes de la medicina, Hospital El Pilar cuenta con la Unidad de Genética Médica, cuya finalidad y objetivo es apoyar a los grupos multidisciplinarios de profesionales de la salud, a sobre llevar mejor las enfermedades, desde un correcto diagnóstico, así como una mejor orientación en cuanto al pronóstico, tratamiento y manejo de estas. Todo esto  se logra a través de los procesos y herramientas que brindan la biología molecular y la genética.

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