Lo básico de la genética y las mutaciones: en general, las personas asocian la genética con cosas como el color de los ojos, la piel y el cabello. Sin embargo, también puede brindar conocimiento sobre la probabilidad de desarrollar ciertas enfermedades, como el cáncer.
Esto se determina al identificar lo que llamamos mutaciones genéticas patogénicas, o aquellas que alteran la función que normalmente cumple el gen. Una mutación genética se presenta cuando el gen no trabaja de la forma en la que debe; es decir, cuando no produce la proteína correspondiente que contribuye al buen funcionamiento del cuerpo.
Cuando se trata de una mutación genética que aumenta el riesgo de cáncer, quiere decir que los genes supresores de tumores no están funcionando adecuadamente. Estas mutaciones pueden ser hereditarias y pasarse dentro del núcleo familiar, de madre o padre a hijo o hija, a nietos y más, y es lo que conocemos como una predisposición hereditaria al cáncer.
Determinando una predisposición hereditaria al cáncer
Cómo mencionamos anteriormente, ciertas mutaciones genéticas pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer y ser hereditarias. De hecho, si un hombre o una mujer tiene esta mutación, la probabilidad de que el hijo la tenga es del 50%. Más usualmente vemos estas mutaciones en genes supresores de tumores, tales como BRCA1, BRCA2, PALB2, MLH1, y otros. También hay algunas mutaciones en oncogenes las cuales son menos comunes pero también muy relevantes como por ejemplo en el gen RET.
Hay que destacar que aproximadamente un 15% de los cánceres tienen vínculos hereditarios; si se empieza a notar el desarrollo de cáncer en una edad más joven en una persona o una familia, múltiples casos de la enfermedad (de uno o varios tipos de cáncer), cánceres infantiles o cánceres no comunes (tal como el cáncer de páncreas), ahí podría haber una mutación genética.
Cuando vemos uno o más de estos factores de riesgo, recomendamos realizar una asesoría genética para determinar la presencia de una mutación. Aquí, es importante recalcar que este tipo de asesoramiento debe ser brindado por un especialista en genética y cuando el individuo esté en la edad correcta, ya que la presencia de una mutación significa una enorme responsabilidad.
Para dar un ejemplo, siempre recomiendo que la asesoría se haga cuando el hombre o mujer esté en edad adulta y al momento que cambie el cuidado médico o esté en etapa de planificación familiar. Asimismo, también es importante identificar a la persona correcta dentro de la familia. Por ejemplo, idealmente recomendamos hacer la prueba a la persona que ha sido o es afectada por cáncer y entender primero si existe la mutación, en lugar de hacerla al familiar que no ha sido afectado por cáncer.
Pasos a seguir si existe una mutación genética en la familia
Reiterando el punto anterior, determinar la existencia de una mutación genética en un individuo conlleva una gran responsabilidad que se debe abordar junto con la familia y el equipo médico. De parte del equipo médico, nuestra responsabilidad es brindar asesoría y las herramientas para que tanto el paciente, como sus familiares, comprendan las implicaciones de la mutación.
Brindamos cartas explicativas que los pacientes pueden compartir con su familia y alentamos la comunicación transparente, independientemente del estado personal de las relaciones interpersonales. Con respecto al paciente, hay varias cosas que puede hacer para reducir su riesgo de desarrollar cáncer.
Esto incluye medidas de prevención generales como mantener un estilo de vida saludable (dieta balanceada, ejercicio y no fumar, etc.), así como medidas a nivel clínico. Por ejemplo, para una mujer joven que tiene una mutación del gen BRCA1 o BRCA2, que aumenta el riesgo de cáncer de seno y ovario, recomendamos que empiece a realizarse sus chequeos del seno con más anticipación (empezando a los 25 años con resonancia magnética de seno y a los 30 con mamografía, o incluso antes de los 25 dependiendo de la edad más temprana de diagnóstico de cáncer en la familia).
Otras medidas preventivas incluyen la cirugía, ya sea para remover los senos o los ovarios, lo cual reduce considerablemente la probabilidad de desarrollar cáncer en estas áreas del cuerpo.
En algunas ocasiones, y cuando el riesgo de mutación genética es elevado, hay personas que en etapa de planificación familiar optan por hacer fertilización in vitro seguido de diagnóstico genético preimplantacional y así seleccionar aquellos embriones libres de la mutación. Este método está disponible, aunque hay familias que por creencias personales o por cuestiones de recursos deben evaluar la posibilidad, ya que no es necesariamente apta para todos.
El valor de la información genética
Lo que siempre reitero con mis pacientes es que la información es poder. Gracias a los avances científicos de los últimos años tenemos la posibilidad de usar esta información para entender mejor el riesgo individual y familiar de cáncer, y así tomar medidas preventivas para reducir el riesgo o identificar el cáncer en una etapa localizada, como también en algunos casos para lograr un tratamiento personalizado de cáncer, y así mejorar las probabilidades de supervivencia.
